脑皮质畸形的体细胞甲基化
2021-12-13 07:50 来源：济源男科医院
尽管大家越来越注意到胚胎性状在遗传癌症里的依赖性，但是目前都已子系统评估胚胎性状在神经退化恶性肿瘤的发生率以及采行最佳的技术方法来侦测胚胎嵌合的学术研究。
澳大利亚新奥尔良儿童医院的语言学家进行了一项学术研究，认为靶向颇高通量可有效检出人脑睾丸病征的胚胎性状，文章最近刊登在 NEJM杂志 上。
使用定制的与人脑睾丸相关的存留候选复合物质的面板，我们对158名人脑睾丸病征的白细胞来源的DNA样本采行靶向颇高覆盖率的序列(颇高度, ≥200×)。人脑睾丸还包括双脑症候群（脑下带上皮细胞，30名病征），伴纤人脑的多小人脑回（20名病征），人脑室两旁结节性上皮细胞（61名病征）以及纤人脑回。我们采行Sanger颇高通量证实了候选性状，对于不等读写颇高度的个体差异体，亚克隆之后再行克隆颇高通量。
结果显示：在27名病征里发现了已证实的随机性状；其里8名病征是胚胎性状，主要是在双脑症候群（其DCX和LIS1发现性状）、人脑室两旁结节性上皮细胞(FLNA)、纤人脑回(TUBB2B)的病征里。
在侦测的胚胎性状里，5个性状是不能用传统习俗的Sanger颇高通量测出来的，但只用亚克隆和亚克隆的DNA颇高通量来侦测。并且发现在纤人脑回病征里候选复合物质DYNC1H1, KIF5C和其他驱动复合物复合物质有潜在的随机性状。
靶向颇高通量可视为侦测人脑睾丸病征胚胎性状的有力武器。除了全内外显子颇高通量和全复合物质组颇高通量内外，颇高覆盖颇高通量面板是评估神经精神恶性肿瘤胚胎性状的重要手段。
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主笔： chenjialong
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